Chromosomatis 9 margo lectoria aperta 72

E Vicipaedia
Jump to navigation Jump to search
Chromosomatis 9 margo lectoria aperta 72
C9orf72
Alia nomina C9orf72, ALSFTD, FTDALS, FTDALS1,
DENNL72, C9orf72-SMCR8 complex subunit
Locus geni (homo)
Chromosomate 9 locatum
Chromosoma 9 (humanum)
Locus 9q21.2 (homo)
Fontes externae OMIM: 614260

Chromosomatis 9 margo lectoria aperta 72 sive C9orf72 est proteinum cuius genum in hominibus in chromosomate 9 locatum est. Invenitur in neuronibus, et in cytoplasmatibus eorum et terminis praesynapticis. Hodie C9orf72 nexus geneticus morborum ut dementiae frontotemporalis seu sclerosis lateralis amyotrophicae putatur[1].

C9orf72 et morbi neurodegenerativi[recensere | fontem recensere]

Iam anno 2002 quaedam cohaerentia inter duos morbos neurodegnerativos, dementiam frontotemporalis enim et sclerosem lateralem amyotrophicam, animadversa est[2]. Expansio genetica intra regionem proteini C9orf72 non lectam sequentiae sex nucleotidorum hos morbos efficere potest.

Dementia frontotemporalis[recensere | fontem recensere]

Crystal 128 up.png Commentatio principalis: Dementia frontotemporalis

Degeneratio frontotemporalis, DFT, est una ex pluribus causis dementias, sed non raro dementiarum ante senectutem (45-64 annos natum), nomine dementia frontotemporalis.

Sclerosis lateralis amyotrophica[recensere | fontem recensere]

Crystal 128 up.png Commentatio principalis: Sclerosis lateralis amyotrophica


Notae[recensere | fontem recensere]

  1. Fong J. C., Karydas A. M., Goldman J. S. (2012). "Genetic counseling for FTD/ALS caused by the C9ORF72 hexanucleotide expansion". Alzheimer's research and therapy 4 (4): 27 
  2. Lomen-Hoerth C., Anderson T., Miller B. (2002). "The overlap of amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia". Neurology 59 (7): 1077-9 

Nexus interni